Síndrome de Cockayne

Considerado como una rara enfermedad en la que las personas que padecen el síndrome de cockayne se caracterizan por presentar hipersensibilidad a la luz (solar), apariencia prematura, decoloración de la piel y baja talla (estatura), caries dentales, sordera, cabello reseco y fino, calcificaciones intracraneales, microcefalia y degeneración neurológica progresiva.

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Cockayne

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Síntomas

Todas aquellas personas que viven afectadas por el síndrome de cockayne presentan básicamente los siguientes síntomas:

degeneración multisistematica progresiva, retraso y detención del crecimiento corporal, peso bajo, envejecimiento prematuro, retraso mental, dificultades psicomotoras, foto sensibilidad, postura encorvada, mala circulación, microcefalia, crecimiento excesivo de las orejas, macrodoncia parcial, pérdida auditiva, baja temperatura corporal, nariz afilada y delgada, ojos hundidos y cara ovalada, caries dental entre otros. Esta enfermedad le debe su nombre al renombrado medico británico Eduard Alfred Cockayne, quien fue el primero en describir detalladamente este síndrome.

Clasificación

Los síntomas del síndrome de cockayne se pueden presentar en diferentes formas, todo depende del momento en que esta se manifieste, podemos clasificar sus síntomas de la siguiente forma:

Tipo 1: generalmente aparece a los dos años de edad, con una esperanza de vida que no supera los 20 años, sus síntomas son extremadamente progresivos y degenerativo.

sindrome de cockayne tipo 1

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Tipo 2: se presenta desde el nacimiento y su esperanza de vida no supera los 7 años.

Tipo 3: es menos destructiva que los dos anteriores tipos, su esperanza de vida se ubica entre 40 y 50 años.

Genéticamente este síndrome está implicado en la reparación del ADN, incluyendo las afecciones provocadas por los rayos ultra violeta, provocando un retardo en la reparación celular debido a la mutación a nivel proteínico a diferencia del rápido proceso de reparación en las células normales, acumulando ADN dañado que deriva en un envejecimiento prematuro.

sindrome de cockayne tipo 2

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Hasta el día de hoy no existe un tratamiento específico para tratar esta enfermedad, se trata a cada paciente de acuerdo con los síntomas que presentan, por lo tanto aun continua una ardua batalla en contra del síndrome de Cockayne, básicamente los científicos están tratando de conocer cada una de las fases del proceso degenerativo d esta enfermedad y al mismo tiempo se aplican tratamientos no invasivos en los pacientes, estos en algunos casos presentan una baja mejoría, sin embargo a la ciencia médica le queda un largo camino por recorrer, esta como muchas otras enfermedades actualmente se clasifica como un síndrome sin tratamiento prescrito, esperamos que en los próximos 20 años se logre combatir efectivamente.

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