Síndrome de Pearson

El síndrome de Pearson consiste en una rara enfermedad multisistémica, la cual es ocasionada por una anormalidad en la fosforilación oxidativa, esto se debe a la duplicación del ADN mitocondrial, este síndrome prevalece en la población adulta en alrededor de 100.000 habitantes, este síndrome se conoce desde el año 1979 y es caracterizado por su cuadro sintomático, el cual se presenta en los primeros meses de vida, y se manifiesta por medio de anemia sideroblástica con vacuolización en los precursores medulares que al mismo tiempo están asociadas con la trombopenia y neutropenia ambos en grados variables.

Síndrome de Pearson

Síndrome de Pearson

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Causas Del Síndrome de Pearson

Su causa principal es la duplicación del ADN, esto es ocasionado por una alteración genética. Mediante estudios se ha comprobado que El síndrome de Pearson es causante de algunas Manifestaciones neurológicas, renales y endocrinológicas, así también como hepáticas, cardiológicas y gastrointestinales, además de esto, las personas afectadas con SP que logran sobrevivir suelen presentar otras complicaciones como lo es el síndrome de Kearns-Savre (SKS).

El síndrome de Pearson mantiene una asociación de múltiples trastornos orgánicos que a pesar de que su trasmisión es materna suele ser esporádica, provocando alteraciones en el ADN mitocondrial y así mismo alteraciones en la cadena respiratoria, presencia de células tanto normales como anormales y diferentes mutaciones.

Síndrome de Pearson vista

Síndrome de Pearson vista

Síntomas Del Síndrome de Pearson

Los síntomas comienzan a ser notables durante el periodo de lactancia y en ocasiones en algunos casos neonatales, dentro de este cuadro sintomático se encuentra la anemia macrocítica sideroblástica, en ocasiones se presenta disfunción exocrina fibrótica del páncreas, afectación renal, así como de otros órganos, colestasis y trastorno en las glándulas endocrinas.

Pruebas y exámenes:

Aunque el trastorno generalmente es evidente debido a los sintomas que se presentan a causa de este sindrome, es importante realizar un diagnostico especifico, con pruebas que den una evaluación exacta de la enfermedad, dentro de estas pruebas se encuentran:

  • Estudios de laboratorio.
  • Neuroradiología.
  • Biopsia muscular.
  • Análisis de la actividad de enzimas.

 

Síndrome de Pearson en infantes

Síndrome de Pearson en infantes

Tratamiento Del Síndrome de Pearson

A pesar de que no existe ningún tipo de tratamiento concreto para este síndrome, La asistencia médica es necesaria ya que se requiere de un adecuado seguimiento que indique la manera evolutiva del paciente y además un estudio detallado que se utiliza para dar a conocer el diagnóstico de la persona afectada y de esa manera dar un análisis preventivo para aquellas alteraciones genéticas en el ADN; así mismo, debe tomarse en cuenta el consumo de tratamientos en caso de que se presente episodios infecciosos que alteren la estabilidad del paciente provocando complicaciones metabólicas, anemia grave y trastornos endocrinos que si no se atienden pueden ocasionar la muerte en un lapso menor a 3 años.

 

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