Síndrome de Rett

Rett, trastorno de rett

Este es un trastorno genético, que además se caracteriza por tener mucha prevalencia en el sexo femenino y que como resultado hay afección neurológica, esta enfermedad no es visible al momento del nacimiento del neonato y suele manifestarse entre el primer y segundo año de vida, aunque puede existir cierto margen de error, siempre se presenta antes de los 4 años, en los padecientes de este trastornos se puede observar dificultad para la coordinación para el aprendizaje y retraso mental grave, esta además es progresiva por lo tanto con el paso del tiempo empeora el estado de salud del paciente con síndrome de Rett.

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Causas del Síndrome de Rett

En los niños con el síndrome de Rett esta suele aparecer antes de los 4 años, con una prevalencia prácticamente absoluta en las niñas, y su causa es por un gen el cual es el “MECP2” este gen se encuentra en el cromosoma X, por esto es más común las niñas con el síndrome de Rett debido a que el género femenino contiene doble cromosoma “XX” pero justamente por tener estos 2 cromosomas es que logran sobrevivir a diferencia de los varones que al presentarlo sufren aborto espontáneo o tienen poca esperanza de vida en el síndrome de Rett.

Síntomas del Síndrome de Rett

Los Síntomas del síndrome de Rett, son muy variados porque entre los primeros 6 a 18 meses, no hay indicios de esta patología, pero después de superar esta barrera de tiempo se empiezan a presentar los primeros síntomas, tales como la escoliosis, patrones anormales del sueño, convulsiones, marcha temblorosa, estreñimiento, problemas respiratorios y babeo o aumento de la salivación, siendo el síntoma característico del síndrome de Rett la respiración irregular y además el más difícil de sobrellevar para los padres que simplemente deben calmarse y esperar que él bebe se acostumbre a su patrón respiratorio.

Rett

Síndrome de Rett

Epidemiología del Síndrome de Rett

Al esta ser de causa genética es difícil describir el patrón de esta patología, sin embargo la genética es la causante principal de esto, por ende si una persona de la familia ha presentado esta enfermedad como antecedente puede ser transmitido a los hijos el gen y causar esta patología, en otros casos no se conoce un origen de la misma, es por ello que si existe antecedente de que en la familia alguien presentó este caso anteriormente debe informarse a su médico en las revisiones, aunque no haya mucho que pueda hacerse, esto no quiere decir que es destinado que padezca esta enfermedad la niña, simplemente tiene un mayor índice.

Diagnóstico del Síndrome de Rett

Un examen neurológico correctamente puede revelar anormalidades, el examen de Glassgow recibirá un puntaje por debajo de lo normal, debido a los problemas motrices y del lenguaje, lo cual revela que la patología se trata de un trastorno neurológico, lo siguiente será encontrar el origen de esta enfermedad y para esto se realizarán diversas pruebas, como el examen cromosómico para comprobar que no sea una afección de esa índole, pero los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son psiquiátricos por lo cual lo debe realizar el especialista en este campo.

Tratamiento del Síndrome de Rett

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Convivencia en paciente con Rett

El tratamiento para el síndrome de Rett no existe específicamente, por ello muchos médicos se centran en disminuir la progresión de la afección motriz y comunicacional, en esta se emplea comúnmente el L-Dopa, además de la mejoría de los otros síntomas más graves como los respiratorios, en las cuales se han encontrado grandes resultados en la naltrexona en el síndrome de Rett, los cuales mejoran la calidad de vida del paciente y de esta forma calmando la ansiedad de los padres, que sufren mucho al momento de ellos padecer este tipo de crisis respiratorias, este es solo un ciclo en la que el enfermo se acopla a su ritmo respiratorio.

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