Síndrome de Down o trisomía 21

La trisomía 21 (síndrome de Down, o mongolismo) es un trastorno cromosómico congénita causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Sus signos clínicos son muy claros, se observa retraso cognitivo, asociada con cambios morfológicos específicos. Este es uno de los trastornos genéticos más comunes, con una prevalencia de 9,2 por 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. La incidencia es de alrededor de 1 a 770 nacidos de todos los embarazos varía en función de la edad de la madre: aproximadamente 1/1 500 a 20 años, 1/900 y 1/100 a 30 años a 40 años 3. Esta anomalía no se debe confundir con el sindrome de XYY o XXY .

Una de las características más notables es el déficit del desarrollo cognitivo, también los defectos de nacimiento como cardiopatias. El coeficiente intelectual de los niños con trisomía 21 es extremadamente variable adicional mente se presentan anomalías musculos esqueléticos. Con los avances en la medicina y el seguimiento (por ejemplo, terapia del habla), la calidad de vida de las personas con síndrome de Down  ha mejorado considerablemente, y su esperanza de vida.

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Epidemiología

La trisomía 21 es la explicación más frecuente de retraso mental, la causa del 25% de las discapacidades mentales en los niños en edad escolar. Esta es una de las anomalías cromosómicas que se presentan durante el embarazo, cuya incidencia es más alta: alrededor de 1/770 o 1,3 nacimientos / 1.000 nacimientos. Esta incidencia aumenta con la edad de la madre. Actualmente, con el uso de técnicas de detección modernas, la proporción se aumentó a 000 1/2 nacimientos.

Esta es una causa común de la interrupción médica del embarazo en los Estados Unidos, se refiere a 50 a 85% de los casos de síndrome de Down diagnosticados antes del nacimiento

Manifestaciones cognitivas

La trisomía 21 completa y homogénea libre, la forma más común, por lo general acompañada de una variable de discapacidad intelectual, el CI medio en adultos jóvenes es de 50, equivalente a la de un niño de 8 9 años, y hay que insistir en lo siguiente:

la importancia de esta discapacidad varía de una persona a otra, así como la capacidad intelectual de los individuos sanos. Algunas personas con síndrome de Down que llegan a la edad adulta pueden leer y escribir con fluidez y tienen casi completa autonomía cuando otros tienen baja autonomía; no existe una relación directa entre la velocidad de desarrollo psicomotor de los niños pequeños y sus actuaciones en la edad adulta.

es muy difícil evaluar la capacidad intelectual de una persona con síndrome de Down 21 porque la mayoría de las pruebas psicométricas requieren habilidades de coordinación motora o visual, el tono muscular, el lenguaje o la comunicación que hacen que la capacidad intelectual de las personas con síndrome de Down , a menudo sean débiles en estas zonas y son frecuentemente infravaloradas para la trisomía mosaico. En algunos casos raros de la trisomía 21 derivada de una translocación, la capacidad intelectual puede ser normal.

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Manifestaciones físicas

Los signos de la trisomía 21 cambian con la edad. El signo más común es la hipotonía muscular en general (todos los músculos son suaves) asociado con la laxitud de los ligamentos (las articulaciones son inusualmente flexible).

Algunos de los signos físicos a menudo permiten el diagnóstico de la trisomía 21:

La cabeza es pequeña y redonda con una cara más bien aplanada y un cuello plano. Las ranuras son párpado oblicua, arriba y afuera, los ojos están muy separados. A menudo hay un estrabismo o nistagmus (movimientos de oscilación anormales de los ojos). Iris, cuando claro, pueden tener manchas blancas características, llamado Brushfield. La raíz de la nariz está ligeramente marcada debido al menor desarrollo de los huesos nasales y se acompaña de un epicanthus, pliegue de piel que forma como un tercer párpado. Los pabellones de las orejas son pequeñas y suaves, a menudo con canales auditivos estrechos. el palacio es a veces arqueado y el lenguaje puede salir de la boca (en la posición de reposo, la lengua está normalmente pegado al paladar que se desarrolla en él, en la trisomía 21, se baja dando como resultado una falta de desarrollo de palacio);A veces, el cuello es corto y ancho, el tórax deformado, abdomen blando con un estándar principales derechos de los músculos abdominales, fuente de hernia umbilical, el pene es a menudo pequeña con testículos no descendidos con frecuencia en el escroto;las manos son a menudo cortas, con una inclinación del quinto dedo hacia dentro. Los dedos son cortos porque las falanges del medio son demasiado cortas  En la palma de la manolos pliegues pueden ser horizontales, a menudo hay un solo pliegue transversal.

Al nacer, el médico buscar sistemáticamente ciertos tipos de defectos:

Cardiacos: comunicación interauricular, interventricular o auriculoventricular;

con los ojos: catarata congénita o glaucoma;

digestivo: la estenosis duodenal (estrechamiento del duodeno al intestino) o enfermedad de Hirschsprung;

Ortopédico: las caderas y las vértebras.

Ninguna persona con síndrome de Down 21 presenta todos estos defectos que a veces pueden ser muy sutiles y perfectamente compatible con una vida

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Diagnóstico

Cariotipo de un niño con síndrome de Down

La trisomía 21 es un trastorno cromosómico definido por la presencia de una tercera copia, más o menos completa del cromosoma 21. En el 95% de los casos es una trisomía 21 “libre” (por meiótica no disyunción) y homogénea. En el 2-3% de los casos, es un mosaico. Finalmente, 2-3% de los casos restantes, hay una trisomía llamado “no libre”, es decir que la parte supernumerario del cromosoma 21 está fusionado con otro cromosoma.

El diagnóstico se puede hacer poniendo de relieve el cromosoma extra 21 en un examen genético, generalmente por análisis de cariotipo o hibridación in situ fluorescente.

trisomía libre

La presencia de un tercer cromosoma 21 es la causa de la patología. El mecanismo de la presencia del cromosoma extra es importante saber para el asesoramiento genético. La realización del cariotipo permite conocer el mecanismo.

La fórmula cromosómica de la persona con trisomía 21 es “de 47 años, mayores de 21 años.” El cromosoma 21 adicional casi siempre viene de la madre. El origen de esta enfermedad genética es durante la gametogénesis, más precisamente en la distribución de los cromosomas homólogos durante la meiosis.

Durante la anafase 1: homóloga cromosomas de la bivalente emparejado par No. 21 no se han separado y migrado al mismo polo.

Durante la anafase 2: ambas cromátidas del cromosoma 21 han migrado al mismo polo después de la escisión del centrómero. dando una Trisomia y monosomica.

 

No trisomía libre

La translocación de un brazo del cromosoma 21 en el cromosoma 14

Esta es la fusión de dos cromosomas 21 por la translocación de dicho mecanismo. Por tanto, es evidente que el cromosoma contenido genético de dos cromosomas. La fórmula cromosómica de la persona con esta forma de trisomía 21 es “46, XY, + 21, der (21) t (21; 21)” o “46, XX, + 21, der (21) t (21 ; 21) “.

La trisomía 21 translocación en algunos casos se hereda de uno de los padres. Debemos practicar en este caso un cariotipo con los padres para identificar al titular de la anomalía.

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El pronóstico

Depende principalmente de la reparación de defectos cardíacos asociados. La esperanza de vida es superior a cincuenta años. La causa de la muerte es el corazón y en especial problemas respiratorios.

Cuidado prenatal

El diagnóstico prenatal es posible, tiene que ser ya sea el primer trimestre, a partir de una muestra de vellosidades coriónicas o CVS, que está hecho de 11 semanas a 14 semanas, o por punción de líquido amniótico allá 14 semanas. El riesgo de aborto por iatrogénica es superior a un CVS (aproximadamente 1%) y la elección de la toma de muestras se realiza de acuerdo con el grado de urgencia y de la indicación médica. Cuando la edad gestacional es muy avanzada (30 semanas) se puede conseguir una muestra de sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical. Permite obtener un resultado rápido debido a que el cultivo de células de la sangre (por lo general los linfocitos) sólo toma unos pocos días mientras que se requieren varias semanas para amniocitos.

Varios estudios realizados en los Estados Unidos o el Reino Unido han demostrado que el 90-93% de los embarazos que resultaron en el diagnóstico de la trisomía 21 fueron interrumpidos.

 

Evaluación

El principio de la evaluación es determinar la probabilidad de la trisomía 21 para decidir si el riesgo de punción es tolerable. El propósito de la evaluación del riesgo es, cuando es alta, para permitir a los futuros padres a decidir la amniocentesis, que permitirá el diagnóstico. El umbral de tolerancia es una elección arbitraria, es difícil comparar la opción de tener un feto sano con el de dar a luz a un niño con síndrome de Down

El objetivo de la detección se basa en uno o más parámetros clínicos o paraclínicos, separar las mujeres embarazadas en dos poblaciones: una población cuyo riesgo se considera bajo, y por qué debe ser abstuvo de realizar colección invasivo, no obstante, explicando que la anomalía puede estar presente, y una población estimada en alto riesgo de exploración invasiva que se ofreció a la pareja después de la información sobre los riesgos relacionados con la metodología de diagnóstico. La evaluación de riesgos incluye los siguientes métodos estadísticos y de probabilidad: tener signos de referencia, es decir, conocer la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo y, finalmente, la prevalencia de la señal. Calcular la probabilidad individual de un paciente que tiene una enfermedad determinada después de pasar una prueba de selección y partiendo de un riesgo inicial identificado en la población a la que pertenece el paciente: el uso del teorema de Bayes

 

 

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