Síndrome De Turner o Monosomia X

El síndrome de Turner o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal, monosomía del cromosoma X o síndrome de Ullrich Turner, es un síndrome genético característica de los humanos Esto da a las mujeres que padecen este síndrome un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Es un trastorno infrecuente causado por un defecto en número de cromosomas sexuales. Este trastorno hace desaparecer el desarrollo sexual y causa infertilidad.

El síndrome de Turner se diagnostica por la presencia de un solo cromosoma X. Las personas afectadas por este síndrome tienen genitales femeninos (la ausencia del cromosoma Y es la que determina el sexo femenino en los humanos). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados y la ausencia del segundo cromosoma sexual, la carencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

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Usualmente es esporádico, y se debe a un error durante la meiosis de los espermatozoides o los ovocitos y no se hereda de uno solo de los progenitores. En algunos casos, aunque raros, uno de los padres lleva “silenciosamente” cromosomas reorganizados que pueden causar el síndrome de Turner en la hija. En este caso el cromosoma X que normalmente no recombinan, se intercambian material. De modo que el portador macho de este “cromosoma X Turner silenciado” tiene un cromosoma Y sin el fragmento masculinizante, ya que lo ha recombinado con el cromosoma X. Cuando este cromosoma Y “defectuoso” es transmitido a la descendencia no origina machos sino hembras con una dotación cromosómica normal (46 pares) esta es la única situación en la que este síndrome es transmisible de padres a hijos.

Existen muchas manifestaciones de este síndrome, pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías en los ojos y huesos.

La condición se diagnostica ya sea al nacer, debido a anomalías asociadas; o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. normales.

La frecuencia de este síndrome es una mujer nacida en 2500, o de 1 a luz (masculino o femenino) durante 5 000. El síndrome de Turner se considera una enfermedad rara. Esta escasez se vincula a la fragilidad de los embriones con el síndrome. Se estima que un 98% de los embarazos terminan en un aborto involuntario temprano en este caso.

En algunos casos, la pubertad espontánea y fertilidad pueden crecer (principalmente en el caso de Turner mosaico).

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Síntomas

Mujeres que sufren de síndrome de Turner antes y después de la cirugía del cuello, hinchazón de los pies al nacer es un signo del síndrome de Turner.

Al nacer, síndrome de Turner se manifiesta por un tamaño reducido y, en general, hinchazón de la parte posterior, manos y pies palmeados y un cuello con aspecto característico (pterigión colli); un síndrome casi constante infantilismo: pequeña (-3 o 4 desviaciones estándar) una pérdida de unos 20 cm de la edad adulta tamaño esperado y impuberismo o disgenesia gonadal; una dismorfia craneofacial: cara triangular, rétrognatie hipoplasia mandibular, orejas de implantación baja; bajo el pelo implantado, cuello corto y ancho pecho “escudo” (pectus excavatum), un esparcidor pezón,un mayor riesgo de defectos de corazón y riñón;un aumento del riesgo de padecer la tiroides,
un aumento del riesgo de padecer ENT, incluyendo infecciones del oído durante la infancia puede causar pérdida de la audición más o menos grave.

Tratamientos

Tratamiento y atención han mejorado considerablemente la situación de los jóvenes turnériennes. El síndrome de Turner se incluyó en las diferentes enfermedades raras mapas proporcionados por el gobierno, y se trata como parte de varios centros de referencia / habilidad.

Durante la niñez y la adolescencia, el pequeño tamaño puede ser tratada mediante tratamiento hormonal de crecimiento hasta que se alcanza el tamaño máximo, por lo general hasta 18 años.

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Comienza en la adolescencia terapia de reemplazo hormonal de estrógeno y progesterona para permitir el desarrollo de las niñas. Comenzamos por el estrógeno, a veces es necesario retrasar las primeras reglas para maximizar el éxito de hormonas de crecimiento para ganar cm de tamaño. Una vez que la decisión de la chica, a continuación, se añade a la terapia de reemplazo de hormonas progesterona.
En la edad adulta, una transición de vigilancia multidisciplinario es altamente recomendado por los equipos especializados (con endocrinólogos y ginecólogos, cardiólogos primeros, ENT, gastroenterólogos, si la historia requiere …)
– En la endocrinología, para permitir la continuación de la terapia de reemplazo de hormonas (estrógeno y progesterona) que es fundamental para el bienestar de la mujer joven. Y, por supuesto, para evaluar la historia ginecológica o el embarazo saludar a la joven. El monitoreo regular de la tiroides también es muy importante para todas las mujeres jóvenes, al menos una vez al año.

– En los cardiólogos especialistas en cardiología con cardiopatía congénita, con un ultrasonido cardíaco se recomienda cada 3 a 5 años.

Embarazo

Con los avances en la ciencia reproductiva, niñas Turner tienen ahora las posibilidades de embarazo. Pueden ser espontánea en menos de 2% de la donación de óvulos o para la mayoría de ellos. Cabe señalar que se observaron dos muertes de pacientes Turner (en Francia) después de una disección aórtica durante el embarazo (o poco después) en 2007 y 2008.

Historia

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El síndrome fue descubierto por Henry Turner, un médico estadounidense que describió en 1938, la combinación de un síndrome particular en una mujer pequeña, un impuberismo sin características sexuales secundarias (pechos y pelo), y la presencia frecuente de una pliegue de la piel lateral del cuello.

En el momento, la descripción era puramente clínica, debido a que aún no se ha determinado los cariotipos. La primera fecha de cariotipos de 1959. Al año siguiente, Charles E. Ford describió la existencia de monosomía X, es decir, la ausencia de un cromosoma X, que caracteriza a los síndromes más comunes Turner .

En 1965, las anormalidades X se han descrito por primera vez. Los primeros tratamientos de las pequeñas dimensiones del síndrome de Turner con la hormona del crecimiento, se remontan a 1990 (1986, la autorización para el mercado en el protocolo).

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