Síndrome de William

Monosomía 7

Niño con Monosomía de William

También llamado monosomía  de WilliamMonosomía 7 esta es una afección genética muy poco frecuente, debido a que en esta específicamente se afecta solo una parte del cromosoma, perdiendo moléculas que aunque son importantes en el organismo se puede vivir sin ellas con algunas consecuencias, esta enfermedad es extremadamente rara, debido a que los trastornos genéticos, tienen regularmente muchos síntomas y problemas de salud sin embargo la esperanza de vida del síndrome de William es alta, esta fue descrita por primera vez por el médico cardiólogo John William y próximamente tomada por el alemán con especialización en pediatría Alois Beuren.

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Causas del Síndrome de William

Se han planteado diversas hipótesis sobre las causas del síndrome de William, sin embargo se comprobó que esta es causada de forma genética, lo raro de esta, es que afecta a solo una parte del cromosoma y es submicroscópica, así que no se podrá visualizar mediante el microscopio está perdida y aunque esta enfermedad es de forma genética no es hereditaria, porque la pérdida de uno de los dos cromosomas 7 se da al momento de la unión del espermatozoide con el óvulo, por lo tanto no es de que preocuparse la transmisión de padres a hijos.

 

Síntomas del Síndrome de William

Como todas las enfermedades genéticas, sin esta ser la excepción tienen diversidad de síntomas, sin embargo una de los síntoma característico del síndrome de William es la pérdida de elasticidad en los vasos sanguíneos y tejidos del organismo, esto es debido a que es necesaria para funcionar la elastina de forma correcta las 2 partes del séptimo cromosoma, por ende se verán afectado tejidos del cuerpo y esto puede explicar otros síntomas de esta enfermedad como la  estenosis supravalvular aórtica, las arrugas en la piel de forma precoz y la aparición de hernias con facilidad y bajo esfuerzo.

Entre otros síntomas que pueden encontrarse son el retraso mental, conducta bipolar, tendencia a utilizar más las zonas zurdas del cuerpo como pierna, brazo y ojos, una característica importante es la probable adquisición de oído absoluto, lo cual le da la capacidad de reconocer notas musicales sin referencia.

Monosomía 7

Músico con Síndrome de Williams

Diagnóstico del Síndrome de William

Con una buena percepción visual, además de realizar un completo examen físico de la piel, un psiquiatra que realice exámenes exhaustivos sobre la causa del posible fracaso escolar o el retraso mental, pueden ser clave para ser inmediatamente remitido al genetista que podrá realizar con facilidad el diagnóstico con los datos recibidos, sin embargo para llegar hasta tal punto deben realizarse ciertas pruebas, para confirmar el diagnóstico del síndrome de William, la prueba FISH es la utilizada por excelente que es un método de fluorescencia y la pcr cuantitativa a tiempo real también suele ser muy utilizada aunque es más cara que las demás por ello la FISH es más utilizada además que sus resultados son fiables.

Tratamiento del Síndrome de William

Monosomía de Williams

Paciente con Síndrome de Williams.

Esta es una enfermedad incurable, debido a su carácter de ser tipo genético, sin embargo existen fármacos para mejorar el transcurso de vida del paciente de síndrome de William, el cual tiene gran importancia, debido a que esto garantiza una prospera y alargada vida a ellos, el tratamiento abarca a varios puntos, dependiendo de los síntomas, los cuales son conductuales, alteraciones del desarrollo y de la salud, atendiendo cada síntoma como un individual, debido a que el origen no tiene un tratamiento, dependiendo del síntoma a tratar será atendido por el especialista que corresponda, todo esto para garantizar que reciba un tratamiento eficaz, sin embargo nada de esto será eficaz si el tratamiento del síndrome de William comienza de forma tardía, por ello descubrir en las etapas tempranas esta enfermedad es la parte más importante del tratamiento, de esta forma retrasando los síntomas y garantizando un retraso en cada síntoma y una mejoría sustancial en su estilo de vida.

One Response

  1. maryan rodriguez Septiembre 23, 2016

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